Anenzephalie: Symptome, Ursachen, Behandlungen

Anenzephalie ist eine Art von Krankheit, die eine normale Entwicklung von Gehirn und Schädelknochen verhindert (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Wenn eine der essentiellen embryonalen Strukturen, die Neuralröhre, in den ersten Schwangerschaftswochen nicht richtig schließt, führt dies zu einer Vielzahl von angeborenen Störungen: Spina bifida, Enzephalozele, Myelomeningozele ua (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Insbesondere tritt eine Anenzephalie auf, wenn sich das vorderste "kephale" Ende des Neuralrohrs nicht normal schließt, was zur Abwesenheit des gesamten oder eines signifikanten Teils des Gehirns, des Schädels und / oder der Kopfhaut führt (National Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Bei einem anenzephalen Baby fehlt ein Großteil des Gehirns, in der Regel die vorderen Bereiche. Im Allgemeinen befinden sie sich in einem unbewussten Zustand und sind nicht in der Lage, einen Großteil der externen sensorischen Stimulation zu verarbeiten.

Normalerweise können diese Babys nicht sehen oder hören. Darüber hinaus können in vielen Fällen Bereiche des Gehirngewebes aufgrund eines Mangels an Teilen des Schädels freigelegt werden (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In anderen Fällen werden einige Babys mit Bereichen des gebildeten Hirnstamms geboren, so dass sie einige primitive Reaktionen auf Geräusche oder somatische Reize zu haben scheinen. In der Regel handelt es sich jedoch um unwillkürliche Reaktionen, die vom Hirnstamm ausgelöst werden (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Diese angeborenen Anomalien treten normalerweise im ersten Monat der Schwangerschaft auf, in vielen Fällen, bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist. Leider erreichen viele Fälle von Anenzephalie nicht das Ende der Schwangerschaft, und viele andere, die mit dieser Krankheit geboren wurden, überschreiten normalerweise nicht die Stunden oder Tage des Lebens, mit Ausnahme einiger sehr außergewöhnlicher Fälle (Centres for Disease Control and Prevention, 2015).

Obwohl die Ursache der Anenzephalie nicht genau bekannt ist, ist es möglich, dass einige der Vitamin- oder Nahrungsbestandteile der Mutter zusammen mit anderen genetischen und erblichen Faktoren (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall) eine wichtige Rolle spielen. 2015).

Merkmale der Anenzephalie

Anencephalie ist eine Pathologie, bei der ein schwerwiegender Defekt in der embryonalen Entwicklung des Nervensystems auftritt, dh in der Bildung des Gehirns, des Rückenmarks und auch im Schädelgewölbe (Anencefalia, 2016).

Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, die während der fetalen Entwicklung das Gehirn und das Rückenmark entstehen lässt. Da die Anenzephalie auf einen abnormalen Verschluss dieser Struktur zurückzuführen ist, wird sie in die Pathologien eingeordnet, die als "Neuralrohrdefekt" bezeichnet werden (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Die Fusion dieser Struktur findet normalerweise um die Tage 18 und 26 der Schwangerschaft statt, und der kaudale Bereich des Neuralrohrs gibt der Wirbelsäule Platz; Der rostrale Teil bildet das Gehirn und die Höhle das Ventrikelsystem. (Jiménez-León et al., 2013).

Veränderungen in der Bildung des Neuralrohrs treten als Folge eines Defekts in seinem Verschluss auf. Wenn ein generalisiertes Versagen des Verschlusses des Neuralrohrs auftritt, tritt eine Anenzephalie auf.

Wenn andererseits ein defekter Verschluss des hinteren Bereichs stattfindet, führt dies zu Affekten wie Encefalocele und versteckter Spina Bifida. Spina bifida und Anencephalie sind die beiden häufigsten Fehlbildungen des Neuralrohrs und betreffen 1-2 von 1.000 Lebendgeburten (Jiménez-León et al., 2013).

Wenn sich das Neuralrohr nicht normal schließt, sind sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark während seiner Entwicklung und Bildung dem Fruchtwasser ausgesetzt, das den Fötus in der Gebärmutter enthält.

Ein direkter Kontakt mit dieser Flüssigkeit hat einen starken Einfluss auf die Bildung des Nervensystems, da diese nach und nach degeneriert oder sich zersetzt (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Infolgedessen führt die Anenzephalie zu einem Mangel an allen oder großen Bereichen des Gehirns, Regionen, die ebenso wichtig sind wie diejenigen, die für die Steuerung von Sehen, Hören, Emotionen, Bewegung, Koordination, Denken usw. verantwortlich sind.

Darüber hinaus können die Knochen, aus denen der Schädel besteht, fehlen oder unvollständig geformt sein (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Alle diese Anomalien des Nervensystems führen zu einer äußerst schwerwiegenden Erkrankung. In den meisten Fällen sterben Babys mit Anenzephalie vor der Geburt oder einige Stunden und Tage danach (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA). 2016).

Arten der Anenzephalie

Wir können zwei Arten von Anenzephalie in Abhängigkeit von ihrer Schwere unterscheiden:

  • Totale Anenzephalie : Sie tritt auf, wenn die Neuralplatte beschädigt ist oder zwischen der zweiten und dritten Schwangerschaftswoche keine Induktion des Neuralrohrs erfolgt. Es zeigt sich bei Fehlen der drei Hirnbläschen, Fehlen des hinteren Gehirns und ohne die Entwicklung sowohl des Schädeldachs als auch des Schädeldachs

    Optikusvesikel (Herman-Sucharska et al., 2009).

  • Partielle Anenzephalie : Es kommt zu einer partiellen Entwicklung der Optikusvesikel und des hinteren Gehirns (Herman-Sucharska et al., 2009).

Statistik

Die Anenzephalie ist eine der häufigsten Arten von Neuralrohrdefekten. Allgemein wird geschätzt, dass ungefähr 1 von 1000 Schwangerschaften betroffen ist.

Da die meisten dieser Schwangerschaften zu Fehlgeburten führen, ist die Prävalenz der Erkrankung bei Neugeborenen mit etwa 1 zu 10.000 niedriger (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Wie wir bereits angedeutet haben, werden in den USA jedes Jahr schätzungsweise 1 von 4.859 anenzephalen Babys geboren (Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten), obwohl die Schwangerschaften bei Anenzephalie in den meisten Fällen nicht die volle Dauer erreichen, 2015).

Andererseits gibt es in Mitteleuropa Anenzephaliefälle in der Regel in einem Verhältnis von 1 zu 1.000 Geburten, wobei dieser Index je nach Bevölkerung erheblich variiert (Sadler, 2005; Anencephalie, 2009).

Obwohl die Zahlen nicht genau bekannt sind, weisen verschiedene statistische Berichte darauf hin, dass jedes Jahr etwa 5.000 Babys mit Anenzephalie geboren werden.

Darüber hinaus wird beobachtet, dass es mehr Fälle bei Mädchen als bei Jungen gibt, wahrscheinlich aufgrund einer höheren Rate an spontanen Abtreibungen bei männlichen Föten (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Anzeichen und Symptome

In Bezug auf die Anzeichen und Symptome, die auf das Vorhandensein einer Anenzephalie hindeuten, können wir uns sowohl auf diejenigen beziehen, die während der Schwangerschaft bei der Mutter anwesend sind, als auch auf diejenigen, die im Fötus anwesend sind.

Bei der Mutter können bei Schwangerschaften, die von Anenzephalie betroffen sind, hohe Spiegel eines bestimmten Proteins, des Alpha-Fetoproteins, beobachtet werden. Darüber hinaus ist es auch möglich, einen Flüssigkeitsüberschuss im Fruchtwassersack (Polyhydramnios) festzustellen (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

Bei dem Betroffenen können bereits vor der Geburt die charakteristischen Merkmale dieser Pathologie identifiziert werden. Speziell Anenzephalie ist gekennzeichnet durch (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015):

- Abwesenheit oder Missbildung des Schädelgewölbes.

- Fehlen großer Bereiche des Gehirns, normalerweise der vorherigen.

- Mögliches Vorhandensein von Stammzellen oder Hirnstammzellen.

- Abwesenheit oder Missbildungen der Kopfhaut.

- Fehlbildungen der Gesichtszüge.

Auf klinischer Ebene wird bei Säuglingen, die unter dieser Krankheit geboren werden, erwartet, dass sie keinerlei Stimulation verarbeiten oder Bewegungen oder koordinierte und freiwillige Aktionen ausführen können. Normalerweise werden sie blind und taub geboren. Im Allgemeinen sind sie völlig isoliert (Anecephaly, 2016).

Trotzdem gibt es Fälle, in denen Babys Verhaltensweisen und Verhaltensweisen zeigen, die als "Reflexe" bezeichnet werden, wie z. B. das Aussenden von Geräuschen oder das Weinen, das Urinieren und das Kot, das Aufrechterhalten von Schlaf-Wach-Rhythmen und das Saugen.

Ursachen

Die ätiologischen Ursachen für die Entstehung dieser Pathologie sind derzeit nicht bekannt (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Es wurde jedoch festgestellt, dass der Mangel an Folsäure (Vitamin B9) sowohl vor als auch während der Schwangerschaft das Risiko für die Entwicklung von Neuralrohrdefekten während der Schwangerschaft, wie Anencephalie und Spina Bifida, signifikant erhöhen kann. Andererseits kann auch die Einnahme einiger Medikamente während der Schwangerschaft das Risiko erhöhen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In den meisten Fällen, insbesondere in 90%, haben Eltern, die ein anenzephales Kind haben, in der Regel keine familiäre Vorgeschichte dieser Krankheit. Trotzdem haben diejenigen, die bereits ein Kind mit Anenzephalie hatten, ein höheres Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Die Rezidivrate der Anenzephalie beträgt 4-5% und kann sich auf 10-13% erhöhen, wenn die Eltern bereits zwei Kinder mit Anenzephalie hatten (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Wie bereits erwähnt, treten die meisten Fälle von Anenzephalie sporadisch bei Menschen auf, die keine Familiengeschichte der Krankheit haben. Obwohl ein kleiner Prozentsatz der Fälle in Familien auftritt, gibt es für die Pathologie kein klares Vererbungsmuster (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Anezephalie ist eine sehr komplexe Erkrankung, die wahrscheinlich die Folge des Zusammenwirkens mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren ist (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation, USA, 2016).

Diagnose

Normalerweise wird das Vorhandensein einer Anenzephalie vor der Geburt mithilfe verschiedener diagnostischer Tests festgestellt (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Blutanalyse : Wird verwendet, um das Vorhandensein / Nichtvorhandensein eines hohen Alpha-Fetoproteinspiegels zu identifizieren.

- Amniozentese : Eine reduzierte Menge Fruchtwasser wird durch den Bauch entfernt, um sowohl den Alpha-Fetoprotein-Spiegel als auch den Acetylcholinease-Spiegel zu messen, da hohe Spiegel mit dem Vorhandensein von Defekten im Neuralrohr in Verbindung gebracht werden können.

- Ultraschall : Bei dieser Art von Tests handelt es sich um verzögerte Ultraschalluntersuchungen, mit denen anatomische Anomalien visuell identifiziert werden können.

- Fetale Magnetresonanztomographie : Ein bildgebendes Verfahren für das Gehirn, mit dem strukturelle Fehlbildungen festgestellt werden. Da es Magnetfelder verwendet, ist seine Verwendung stark eingeschränkt und wird zwischen Woche 14 und 18 verwendet, um die Diagnose zu bestätigen.

- Körperliche Untersuchung : Nach der Geburt sind die charakteristischen Merkmale der Anenzephalie mehr als offensichtlich, so dass die körperliche Untersuchung ausreicht, um die Diagnose zu bestätigen.

Gibt es eine Behandlung?

Gegenwärtig gibt es keine Heilung oder Spezialbehandlung für Anenzephalie. Die therapeutischen Maßnahmen beschränken sich auf die Lebenserhaltung und die Verbesserung der Lebensqualität (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Wie kann das verhindert werden?

Zu den Methoden, auf die Fachärzte als wichtige Faktoren bei der Prävention von Anenzephalie hinweisen, gehören (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Angemessene Ernährung und Nahrung

Es ist wichtig, Lebensmittel mit hohem Nährwert zu sich zu nehmen und vor und während der Schwangerschaft Vitaminpräparate zu verwenden.

Insbesondere wird normalerweise empfohlen, Vitamin B9 oder Folsäure zu sich zu nehmen, die in einigen Gemüsen oder Früchten enthalten sind, z. B. grünes Blattgemüse oder Orange. Auch Produkte wie Reis, Brot, Nudeln oder Müsli werden mit Folsäure angereichert.

Pharmakologische Folsäurepräparate

In einigen Fällen haben schwangere Frauen möglicherweise einen Mangel an Folsäure. Daher ist es nicht verwunderlich, dass ein Arzt eine pharmakologische Behandlung verschreibt, die auf einem Vitaminzusatz mit Folsäure basiert.

Wie ist die Prognose für mit Anenzephalie geborene Babys?

Die meisten an Anenzephalie leidenden Feten überleben nicht. In vielen Fällen sterben sie jedoch zum Zeitpunkt der Geburt ungefähr einige Stunden oder Tage später.

Trotzdem gab es mehrere Fälle von Kindern, die am längsten überlebt haben:

- Stephanie Keene aus Falls Church, Virginia, die 2 Jahre lang lebte-

- Vitoria de Cristo, geboren in Brasilien, 2 Jahre alt.

- Nickolas Coke aus Pueblo, Colorado, der vor 3 Jahren und 11 Monaten gelebt hat.

- Jaxon Buell, Boston, 13 Monate des Lebens.

Bibliographie

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